Tay-Sachs bebek hastalığı nedir? Belirtileri ve tedavi yöntemleri

BEBEĞİMDE TAY-SACHS HASTASI OLDUĞUNU NASIL ANLARIM?

Tay-Sachs hastalığının belirtileri, genellikle bebek 3-6 aylıkken ortaya çıkar. Bebeğinizin kasları zayıf görünüyorsa ya da bebeğiniz oturmuyorsa, bu hastalıktan şüphelenebilirsiniz.

Tay-Sachs hastalığı oldukça nadirdir. Bebeğin semptomlarına başka bir hastalığın yol açma olasılığı oldukça yüksektir.

Emin olmak için doktora gidip muayene olup test yaptırmanız tavsiye edilir. Teşhisten sonra önemli kararlar vererek bebeğin doğru medikal bakımı almasını sağlayabilirsiniz.

KİMDE GÖRÜLME OLASILIĞI YÜKSEKTİR?

Tay-Sachs hastalığı, hatalı bir genin neden olduğu kalıtımsal bir hastalıktır. Bu gen, vücuda heksozaminidaz A (Hex-A) adı verilen önemli bir enzimi nasıl yapacağını söyler.

Enzimler, vücuttaki reaksiyonları hızlandıran proteinlerdir. Hex-A enzimi, beyindeki yağlı atık ürünleri parçalar. Bu enzim olmadan, bebeğin beyninde ve sinir sisteminde yağ birikerek hasara neden olur.

Her iki ebeveynden de hatalı geni alan bebeklerde Tay-Sachs hastalığı görülür. Mutasyona uğramış iki gen kopyası alan bebek, Hex-A enzimini üretemez ve Tay-Sachs hastalığı geliştirir. Eğer iki ebeveyn de Tay-Sachs hastalığı geni taşıyorsa, her çocukta bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı %25’tir. www.pembepanter.com/tay-sachs-bebek-hastaligi-nedir-belirtileri-ve-tedavi-yontemleri

Avrupalı Yahudi ataları olan (“Aşkenazi” Yahudileri) kişiler, Tay-Sachs hastalığı genini taşıma olasılığına sahiptir. ABD’de yaşayan her 27 Yahudi’den 1’i bu gene sahiptir. Eğer aileniz aşağıdaki yerlerden birinden geliyorsa, bu geni taşıma olasılığınız artar:

• Kanada’nın Fransız bölgesi
• Louisiana Kajun topluluğu
• İrlanda

TAY-SACHS BELİRTİLERİ NELERDİR?

Tay-Sachs hastalığı olan bebekler, 3-6 aya kadar normal bebekler gibi görünür ve davranır. Daha sonra gelişimleri yavaşlamaya başlar.

Emeklemeyi, yuvarlanmayı, yürümeyi ve bir şeylere uzanmayı bırakırlar. Gülmeyebilir ve onlarla konuşulduğunda cevap vermeyebilirler. Zaman içerisinde görme, duyma ve hareket etme becerilerini kaybederler. Diğer belirtiler:

• Ani seslere aşırı tepki verme
• Sinirlilik
• Düşük kas tonusu
• Hareketleri katılaştıran kas spazmları
• Muayene sırasında gözün arka bölümünde kırmızı bir nokta bulunabilir
• Nöbet geçirme

Eğer bebeğiniz kazandığı becerileri kaybederse ya da bu semptomlardan biri ortaya çıkarsa doktorunuzla iletişime geçin.

TANI

Doktor, hamile kalmadan önce kan testi yaparak siz ya da eşinizde Tay-Sachs hastalığı geni olup olmadığına bakabilir. Eğer ikinizde de bu gen varsa, genetik danışmanla görüşmeniz gerekebilir. Bu görüşmeden sonra bebek yapmaya karar verebilirsiniz. www.pembepanter.com

Hamilelik döneminde yaptıracağınız iki test, bebeğinizde Tay-Sachs hastalığı olup olmadığını gösterebilir:

Koryon villus biyopsisi: Bu test, hamileliğin 10-12. haftalarında yapılır. Doktor karnınızdan ince bir iğne yerleştirir ya da serviksten vajinaya doğru bir tüp sokar. Daha sonra bebeğe besin maddeleri ve oksijen sağlayan plasentadan küçük doku örnekleri alır. Dokular test için laboratuvara gönderilir.

Amniyosentez: Bu test, hamileliğin 15-18. haftalarında yapılır. Doktor amniyotik sıvı örneği almak için ince bir iğne kullanabilir. Bu sıvı, rahimde bebeği sarar. Alınan sıvı test için laboratuvara gönderilir. Bebeğinizde Tay-Sachs olup olmadığını anlamak için test yapılır. Eğer bebeğinizde bu hastalık olduğunu düşünüyorsanız, doktorunuza danışın. Size semptomları ve ailenizin tıbbi geçmişini soracaktır.

Kan testleri bebeğinizde Hex-A enzimi olup olmadığını gösterebilir. Bu enzime sahip olmayan bebeklerde Tay-Sachs hastalığı vardır. Doktor, bebeğin makulasında (gözün arkasında yer alan retina) kırmızı nokta olup olmadığını görmek için göz muayenesi yapabilir.

TEŞHİSTEN SONRA

Teşhisten sonra doktor sizinle seçenekleri konuşacaktır. Kesin bir çözüm olmasa da tedavi ile bebeğin semptomları azaltılarak konforlu olması sağlanabilir.

Doktorlar, bu hastalığı tedavi etmek için yeni yöntemleri araştırıyor. Bunlar test edilmiş klinik denemelerdir. Bu denemelerin çocuğunuza uygun olup olmadığını doktorunuza sorun.